Síndrome de cohen.

El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia.Fue descrito por primera por Michael Cohen en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo.

Se caracterizada por retraso en el desarrollo, retraso mental, cabeza pequeña (microcefalia), tono muscular disminuido (hipotonía), problemas en sus ojos como ser miopía progresiva producido en la mayoría de los casos por una degeneración de la retina (distrofia retinal) que puede llevar a la ceguera. También se caracteriza por tener un rango amplio de movilidad articular. Ellos poseen características faciales comunes al síndrome que se caracterizan por cabello grueso, cejas y pestañas largas, ojos de características especiales (inclinado hacia abajo, y con forma de onda), una protuberancia nasal, la zona entre el  labio superior  y la nariz esta acortado, y tienen dientes centrales prominentes. La combinación de estos dos últimos rasgos faciales causa un aspecto de boca abierta. El síndrome de Cohen varía enormemente entre un individuo y otro. Es común que puedan tener niveles de glóbulos blancos bajos (neutropenia) pero puede no darse en todos los casos. Poseen un comportamiento amistoso y la obesidad, característica importante, aparecen en la niñez o adolescencia tardía. Cuando aparece se desarrolla típicamente alrededor del torso, con los brazos y piernas delgados. Los individuos con el síndrome de Cohen también pueden tener manos y pies estrechos, y dedos delgados. Esta condición es heredada en un modelo autosómico recesivo, que quiere decir que ambas copias del gene en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómico recesivo lleva cada uno una copia del gene transformado, pero ellos típicamente no muestran signos y síntomas de la condición.

Aquí adjunto una revisión de pediatría de una niña de 12 años a la que le diagnosticaron el caso en 1984, en su tiempo era una enfermedad muy rara.